Doença de Fabry

Entenda a doença de Fabry: causa, sintomas e tratamento

Assim como outras doenças de depósito lisossômico, a doença de Fabry é causada pela ausência ou pouca produção de uma enzima específica. Considerada uma doença rara por afetar 1 a cada 40 mil homens e 1 a cada 20 mil mulheres, pode levar vários anos até ser diagnosticada, aumentando muito o risco de desenvolver complicações graves e irreversíveis com o avanço dos sintomas.1

Doença de Fabry: causa, sintomas e tratamento

Por se tratar de uma condição genética, a doença de Fabry é hereditária e o gene relacionado a ela está presente no cromossomo X. Como homens possuem os cromossomos XY, todos os que forem diagnosticados com a doença de Fabry terão o único cromossomo X que possuem com a mutação relacionada à doença. Já as mulheres possuem normalmente dois cromossomos X, e as que forem diagnosticadas com Fabry devem ter um cromossomo X com a mutação relacionada a doença e outro cromossomo X “saudável”. Essas características fazem com que homens, em geral, tenham sintomas mais graves do que as mulheres, isso porque elas têm um cromossomo saudável que pode auxiliar na “compensação” da falta da enzima. Porém, é importante ressaltar que algumas mulheres podem apresentar sintomas tão graves quanto os homens, por isso devem ser diagnosticadas e acompanhadas como os homens.1

Os sintomas podem aparecer ainda na infância, sendo nos meninos de 6 a 10 anos e nas meninas de 8 a 14 anos1. Nessa idade, os sintomas mais comuns são dores em forma de queimação nos pés e nas mãos, febre, intolerância ao calor e a exercícios físicos, pouca transpiração, problemas digestivos como enjoo, náuseas e diarréia, e manchas vermelhas ou arroxeadas, em relevo, na região das articulações (joelhos e cotovelos) e na barriga, em volta do umbigo.1

Contudo, como na doença de Fabry a maior concentração de depósito lisossômico acontece nas paredes dos vasos sanguíneos, pode haver manifestações no corpo todo. Ainda mais se não houver um diagnóstico e início do tratamento precoce, os sintomas podem se agravar chegando a problemas sérios nos rins, complicações cardíacas, um alto risco de ter um AVC, além de lesões na córnea, redução da audição e problemas de fertilidade. Todas essas manifestações clínicas podem afetar muito o cotidiano do paciente e sua família, ainda mais porque ainda não existe uma cura. Entretanto, os tratamentos disponíveis no mercado demonstram avanços significativos na melhoria dos sintomas, estabilização e diminuição da progressão da doença, dependendo do estado prévio do paciente.2

Um desses tratamentos é a TRE (terapia de reposição enzimática), que é realizada por via intravenosa, ou seja, aplicação direto na corrente sanguínea, de uma enzima semelhante à enzima faltante no corpo. Essa aplicação deve ser feita a cada 15 dias, em clínicas ou centros de infusão e pode durar de 1 a 4 horas.3

Além da TRE, recomenda-se também um tratamento de abordagem multidisciplinar e de acordo com o acometimento de cada órgão, onde o paciente é acompanhado por uma série de especialistas para cada tipo de sintoma, além de um profissional especializado em Fabry.3 O acompanhamento psicológico também é muito importante, além de grupos de apoio e programas de suporte ao paciente, como o Programa Viva. Com monitoramento médico e tratamento adequados, o paciente com doença de Fabry consegue ter maior bem-estar e melhor controle da doença, o que garante uma melhor qualidade e expectativa de vida.

Referências

  1. Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns. N.17, v.1, p.79-83. Feb, 2008.
  2. Germain, Dominique P. Fabry disease. Orphanet journal of rare diseases. Vol. 5 n.30. Nov, 2010.
  3. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. V.123, n.4, p.416-27. 2018.

MAT-BR-2103286 – Agosto/2021